Le rétinoblastome

 

enfant qui dort - retinoblastome

Les causes :

Le gène du rétinoblastome (Rb1) est le premier gène suppresseur de tumeur identifié.
En 1971, Knudson a émis l’hypothèse selon laquelle deux évènements génétiques sont nécessaires au développement du rétinoblastome. 
Une perte ou une mutation des deux allèles du gène Rb1, localisé au niveau du chromosome 13q1.4 est nécessaire pour que la tumeur survienne.
Dans les formes héréditaires représentant environ 50% des cas, les patients sont porteurs d’une mutation germinale présente dans toutes les cellules de l’organisme, et d’une altération somatique du gène Rb1présente uniquement au niveau des cellules rétiniennes tumorales. Les mutations germinales de Rb1 concernent tous les patients atteints de forme bilatérale et 15 à 20 % des formes unilatérales. La mutation se transmet selon un mode autosomal dominant bien que le gène fonctionne selon un mode récessif. La pénétrance est d’environ 90%.
Dans les formes sporadiques, représentant environ 50% des patients, il existe une inactivation somatique des deux allèles du gène Rb1. Dans ce cas le rétinoblastome est toujours unilatéral et unifocal.
 

Le Dépistage et le suivi :

shéma de l'oeil

Illustration adaptée par www.guide-vue.fr

Le rétinoblastome se développe plutôt vers le centre de la rétine au cours des premiers mois de vie et plutôt de plus en plus vers la périphérie de la rétine au fur et à mesure que l’enfant grandit.
Après 8 ou 9 mois les nouvelles tumeurs sont en général très périphériques.
De ce fait, dans les formes familiales pour lesquelles un dépistage mensuel par examen systématique du fond d’œil est réalisé, il faut faire un examen soigneux de la périphérie rétinienne en indentant la périphérie et en vérifiant l’ora serrata (extrême périphérie rétinienne) sous anesthésie générale.
Ce dépistage est réalisé de façon systématique chez tous les enfants à risque c'est-à-dire ceux dont les parents ont présenté un rétinoblastome bilatéral ou unilatéral, et également ceux qui ont eu un frère ou une sœur atteints, ou un autre membre de la famille.
La consultation de génétique permet de proposer une étude constitutionnelle du gène rb chez la personne atteinte et si la mutation est identifiée de savoir si l’enfant est ou non porteur de cette mutation et d’adapter ainsi le suivi. Pas de suivi pour les enfants non porteurs, suivi mensuel et dès les premiers jours de vie pour les enfants porteurs.
En l’absence de mutation identifiée, la fréquence du suivi sera adaptée à l’importance du risque. Une étude génétique indirecte permet parfois de dire que deux frères ou sœurs ne sont pas porteurs du même allèle et de lever la surveillance.
 

Les symptômes :

Les signes révélateurs les plus fréquents sont le strabisme et la leucocorie.

Le strabisme :

photo enfant atteint de strabismeLe strabisme est un signe parfois précoce. En effet la survenue d’une tumeur dans le centre de la rétine peut altérer la vision et provoquer un strabisme unilatéral, c’est-à-dire une déviation de l’axe visuel d’un œil.
Comme nous l’avons dit précédemment, c’est au cours des premiers mois de vie que peut survenir une tumeur maculaire. La macula étant le centre de la rétine permettant la précision de vision. A cet âge il existe fréquemment un strabisme accommodatif qu’il faut bien différencier du strabisme symptôme d’une affection organique de la rétine, c’est-à-dire d’une atteinte pathologique.
Le strabisme accommodatif est un strabisme convergent bilatéral et intermittent, alors que le strabisme lié à une affection organique est unilatéral et permanent.
Quelquefois cependant le strabisme est plus marqué à la fatigue.
De toute façon, il est très important de consulter un ophtalmologiste quel que soit le type de strabisme et l’ophtalmologiste pourra, même chez un nourrisson, vérifier la vision et surtout pratiquer un examen du fond d’œil s’il constate effectivement un strabisme ou une mauvaise vision d’un œil.
La règle pour les ophtalmologistes est l’examen du fond d’œil chez tout enfant strabique.
Grâce à cet examen précoce du fond d’œil, on peut parfois diagnostiquer des tumeurs de petite taille qui sont accessibles à un traitement conservateur de l’œil

La leucocorie :

A un stade plus tardif, le signe essentiel du rétinoblastome est la leucocorie qui peut être isolée ou associée à une déviation strabique (déviation des axes de vision).
La leucocorie est un reflet blanc dans la pupille encore appelé œil de chat amaurotique. Elle est parfois bien visible sur des photos au flash. (Si on n’utilise pas le système anti yeux rouges on a une pupille orangée quand le fond d’œil est normal et blanche en cas de leucocorie).
La leucocorie peut être au début inconstante, visible seulement sous certains éclairages et dans certaines directions du regard, notamment pour les tumeurs périphériques. C’est un signe important qu’il ne faut pas négliger sous peine de retard au diagnostic. Il peut arriver que les parents décrivent ce symptôme alors que la leucocorie n’est pas visible en cabinet médical. Il faut néanmoins savoir qu’au stade de leucocorie, le rétinoblastome est souvent très volumineux occupant une bonne partie de la cavité vitréenne (intérieur de l’œil) Le diagnostic est alors important pour éviter un envahissement du nerf optique, de la chambre antérieure ou extrascléral qui sont des facteurs de gravité de la maladie mais un traitement conservateur de l’œil à ce stade n’est souvent plus possible.
 
leucocorie rétinoblastome

Présence d'une leucocorie à l'œil droit,
visible sur une photo prise avec flash, sans système anti-yeux rouges.
© Rétinostop

 

En cas de retard de diagnostic :

Si la maladie n’est pas diagnostiquée au stade de strabisme ou de leucocorie, d’autres symptômes peuvent apparaître. Ils témoignent en général de formes plus évoluées et plus graves qui nécessitent des traitements plus lourds.

 
La buphtalmie est une augmentation du volume du globe oculaire liée à une distension de la sclère sous l’effet de la pression exercée par la tumeur. Le globe oculaire apparaît plus volumineux avec une augmentation du diamètre cornéen et parfois un aspect bleuté de la sclère amincie.
 
Dans d’autres cas, la tumeur peut s’accompagner de réactions inflammatoires au niveau de l’oeil et parfois même de l’orbite avec gonflement, rougeur et douleurs.
Un changement de la couleur de l’oeil est parfois noté 
Enfin, en l’absence de diagnostic, on peut avoir à faire à des formes évoluées qui actuellement sont beaucoup plus fréquentes dans les pays en voie de développement. 
La tumeur envahit dans ce cas les tissus orbitaires avoisinants provoquant une exophtalmie dans un contexte inflammatoire et douloureux. 
 
Au total le diagnostic précoce du rétinoblastome repose sur la meilleure connaissance des signes évocateurs du rétinoblastome que sont le strabisme et la leucocorie
 
La prise en compte rapide de ces anomalies permet de préserver l’œil et la vision, et bien sûr d’éviter de mettre en jeu le pronostic vital de l’œil.
 

Les traitements

"Les traitements, plus performants et de mieux en mieux ajustés à chaque cas, permettent de guérir plus de 90% des enfants. Les médecins essaient de réaliser un traitement conservateur de l’œil et de la vision autant que possible. Mais l’ablation chirurgicale de l’œil (énucléation) reste parfois indispensable pour éviter que le cancer ne se généralise. Remplacé ensuite par une prothèse oculaire, beaucoup de parents vivent cette opération comme une mutilation de leur enfant. C'est une épreuve."
Source Rétinostop & Institut Curie.
 
Pour plus d'informations sur les traitements du rétinoblastome, nous vous recommandons la lecture du site www.retinostop.org
 
 


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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 07/05/2015.