Leber (maladie de) NHOL

Aussi appelée " neuropathie optique familliale ", la NOHL neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique, sa transmission est d'origine maternelle.

Cette atrophie optique des deux yeux se traduit par une perte de l'acuité visuelle très importante (inférieure à 1/10), brutale, bilatérale d'emblée (c'est-à-dire des deux yeux) en quelques heures ou quelques jours, majoritairement chez un sujet de sexe masculin, à l'adolescence ou chez un adulte très jeune. Ont été décrites des formes associées à des signes neurologiques. 

L'examen clinique du fond de l'œil est normal sauf dans la région périphérique de la papille optique. Le champ de vison de la personne est pénalisé par un volumineux scotome central : tache sombre au centre du champ visuel. 

Attention, cette maladie n'a rien à voir avec l'amaurose congénitale de Leber, qui est une malvoyance d'origine rétinienne présente dès la naissance.

Il n'existe pas de traitement : les espoirs reposent sur les progrès de la thérapie génique, avec une prise en charge précoce de la maladie.

Historique : " Leber " vient du nom d'un ophtalmologiste allemand ayant étudié cette maladie autour de 1870.

Illustration adaptée par www.guide-vue.fr