Leber - reins polykystiques - malformations cérébrales
Cécité rétinienne congénitale (absence de vision dès la naissance due à une anomalie de la rétine située au fond de l'œil), dysplatie rénale*, et retard mental avec malformations cérébrales.
Il s'agit de la forme d'amaurose congénitale de Leber de type II.
* Nous avons normalement deux reins, la dysplasie multikystique (DMK) est une anomalie du développement rénal, caractérisée par un gros rein kystique (kystes = formations arrondies et remplies de liquide) qui est incapable de fonctionner. Cette anomalie ne touche qu’un seul rein dans l’immense majorité des cas. Le rein DMK ne fonctionne pas (ou presque pas), mais le rein opposé prend le relais pour produire l’urine et éliminer les déchets de l’organisme. (Source : http://www.chu-toulouse.fr )
Illustration adaptée par www.guide-vue.fr