L’albinisme

L’albinisme est caractérisé par un défaut de production de la mélanine.La mélanine est le pigment naturel qui délivre la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux, et qui protège notre peau des rayons ultraviolets émis par le soleil.

L’albinisme oculo-cutané se traduit par une totale ou partielle dépigmentation de la peau des cheveux et des yeux. Si les yeux sont uniquement concernés, on parle d’albinisme oculaire.

Les personnes albinos possèdent des particularités physiques visibles, mais d’autres conséquences de la maladie sont à noter : en particulier elles sont malvoyantes. En effet, le développement du système visuel et de la rétine pendant la période fœtale est anormal.

Aujourd’hui, il n‘existe pas de traitement pour cette affection

Lorsqu’une personne albinos porte des lunettes de vue ou des lentilles de contact c’est pour corriger une myopie, une hypermétropie, ou un astigmatisme .

Qu'est-ce que l'albinisme ?

Les albinismes sont un ensemble d’affections congénitales et héréditaires secondaires à un défaut de synthèse de la mélanine, pigment normalement synthétisé par les mélanocytes.

Ces cellules sont situées dans la peau, les cheveux, l’œil - iris et épithélium pigmenté de la rétine -, et l’oreille interne.

On distingue des albinismes oculo-cutanés simples, des albinismes complexes qui associent une autre pathologie et des albinismes oculaires qui sont limités à l’atteinte de l’œil.

Chaque forme d’albinisme, correspond à un gène déficitaire différent. On en connait actuellement une dizaine.

Les progrès de la recherche génétique permettent d’identifier les mutations responsables dans 80% des cas.

Les symptômes de l'albinisme

La forme complète du syndrome albinisme oculocutané est reconnaissable : le patient a les yeux rosés, les cheveux très blonds presque blancs, il est très malvoyant.

Les formes incomplètes de l'albinisme associent à des degrés divers :

• nystagmus oculaire (tremblement involontaire des yeux visible dès les premiers mois de
  .   la vie),
• strabisme (défaut de parallélisme des axes de vision),
• photophobie (sensibilité très forte à la lumière),
• défaut optique important (myopie, hypermétropie, astigmatisme),
• malvoyance,
•  peau claire. Un certain degré de pigmentation de la peau et de l'iris est possible.

Il existe des formes frustes, sans malvoyance, découverte le plus souvent lors d’une consultation d’ophtalmologie. Les phénotypes d’albinos sont nombreux !

Exemple d'une petite fille porteuse d'un AOC1. Son acuité visuelle est égale à 0.14 à 5 mètres. Elle est hypermétrope et astigmate. Elle est porteuse d'un nystagmus congénital, d'un strabisme divergent, et est photophobe.

L'iris est la partie colorée des yeux

Les causes de l'albinisme

Les albinismes sont des maladies métaboliques héréditaires. C’est la biosynthèse de la mélanine qui est anormale. Le diagnostic moléculaire ou génotype est effectué dans les laboratoires de génétique.

La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l’affection.

La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1/20 000 naissances, favorisée par la consanguinité.

• La forme OAC 1 dite tyrosinase positive est due au gène tyrosinase situé sur le chromosome 11. Elle est responsable des formes les plus sévères. C’est la plus fréquente dans le monde
• La forme OAC 2 dite tyrosinase négative est due au gène OAC2 situé sur le chromosome 15. C’est la plus fréquente chez les africains et les afro-américains.
• photophobie (sensibilité très forte à la lumière),
• La forme la plus fréquente d’albinisme oculo-cutané complexe est le syndrome de Hermanski-Pudlak qui associe une anomalie de l’agrégation des plaquettes. Ces patients saignent anormalement.

La transmission de l’albinisme oculaire est différente, récessive liée au sexe. Le gène est situé sur le chromosome X : les mères sont porteuses de la mutation avec un risque de transmission à leurs fils de 50%.

Les traitements de l'albinisme

Parmi l'ensemble des symptômes développés par l'albinisme voici les traitements adaptés :

Les défauts optiques - myopie, hypermétropie, astigmatisme- sont compensés par le port de verres correcteurs et/ou de lentilles de contact.

La photophobie est diminuée par le port de verres teintés.

Le nystagmus et le strabisme nécessitent une prise en charge la plus précoce possible par un ophtalmologiste spécialisé en strabologie.

La malvoyance, stable toute la vie, permet une scolarité en milieu ordinaire, avec des aides optiques et un accompagnement adapté. La reconnaissance du handicap visuel est assurée par les maisons départementales du handicap MDPH.

Une surveillance dermatologique et une prévention solaire efficace sont nécessaires toute la vie.

Des traitements plus spécifiques pour rétablir la synthèse d’une mélanine de bonne qualité et en quantité suffisantes sont à l’étude chez la souris.

Il n’y a pas de thérapie génétique actuellement.

L’association Genespoir organise chaque année un congrès regroupant les familles de patients et participe activement à la recherche génétique de l’albinisme.
 

Les informations fournies sur le site Guide-vue.fr sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation directe entre le patient (ou visiteur du site) et les professionnels de santé. Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 04/07/2024.